Progenika Inc

Diagnóstico Genético de la Hipercolesterolemia Familiar

DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE RUTINA DE LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

SEQPRO LIPO IS es un test genético con Marcado CE para el diagnóstico de la FH diseñado para equipos ILLUMINA® MiSeq, en tecnología Next Generation Sequencing.

La Hipercolesterolemia Familiar Autosómica Dominante (ADH) está causada por mutaciones en los genes LDLR, APOB, PCSK9, APOE y STAP1, mientras que la Hipercolesterolemia Familiar Autosómica Recesiva (ARH) está causada por mutaciones en el gen LDLRAP1. El producto diseñado y fabricado por Progenika denominado SEQPRO LIPO IS detecta todas las mutaciones en los genes mencionados para un diagnóstico preciso y eficaz.

Principales caractarísticas de SEQPRO LIPO IS:

• Detección simultánea de todas las mutaciones relacionadas con la HF.
• Analizados 6 genes relacionados con la HF: LDLR, APOB, PCSK9, APOE, STAP1 (ADH) and LDLRAP1 (ARH).
• Ultima tecnología y sencillez: analisis de DNA extraído de muestras de saliva o sangre.

Este nuevo producto complementa la cartera de productos y servicios de Progenika para la HF, la más completa del sector, y que incluye: los servicios que presta su Laboratorio con Licencia CLIA y Acreditación CAP ubicado en Medford, MA (EEUU), y el Laboratorio de Diagnóstico Clínico situado en la sede de la compañía en Derio (España).

BENEFICIOS DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE LA HF

• Alta especificidad, sensibilidad y precisión para una enfermedad altamente infradiagnosticada.¹
• Cribado en cascada de la enfermedad en familiares de pacientes.²
• Diagnostico temprano a cualquier edad (niños), incluso antes de que aparezcan los primeros sintomas clínicos.³
  
• Tratamiento personalizado después de pronóstico de la gravedad de la aterosclerosis derivada de la HF.â?´
  
• Mejor cumplimiento y adherencia al tratamiento.â?µ
  
• Coste-efectivo.â?¶

Referencias:

1. World Health  Organization. Human Genetic Program. Familial Hypercholesterolemia, report of a WHO consultation. WHO/HGN/FH/CONS//98.7 Paris; October 1997.
2. Van Aalst-Cohen et al. Diagnosing Familial Hypercholestrolemia: the relevance of genetic testing. European Heart Journal 2006; 27:2240-2246.
3. Leren et al. Cascade genetic screening for Familial Hypercholesterolemia. Clin Genet 2004; 66:483-487.
4. Junyent et al. Impact of low density lipoprotein receptor mutational class on carotid atherosclerosis in patients with Familial Hypercholesterolemia. Atherosclerosis 2010; 208:437-441.
5. Umans-Eckenhausen et al. Long Term Compliance With Lipid-Lowering medication After Genetic Screening for Familial Hypercholesterolemia. Arch Intern Med 2003; 163:65-68.
6. Wonderling et al. Cost-effetiveness analysis of the genetic screening program for Familial Hypercholesterolemia in the  Netherlands. Semin Vasc Med 2004; 4:97-104.

INFORME SEQPRO LIPO IS Y BASE DE DATOS DE MUTACIONES HF

• El Informe de resultados SEQPRO LIPO IS: Una combinación perfecta de genética e interpretación clínica para maximizar su utilidad en rutina.
  
• Acceso a la más completa base de datos de mutaciones relacionadas con la HF en constante actualización. ( >1600 variantes).
  
• Probada experiencia de Progenika: Más de 10 años de diagnóstico genético de la HF.
  > 17.000 pacientes  analizados.
  
• SEQPRO LIPO IS es la herramienta de primera opción para los ensayos clínicos de las pricipales compañías farmacéuticas  multinacionales.*.

*(Frederick J. Raal et al. Inhibition of PCSK9 with evolocumab in homozygous Familial Hypercholesterolemia (TESLA Part B): a randomized, double-blind, placebo controlled trial. Lancet: 2015; 385;341-50).

COMPROMISO CON LA CALIDAD:

Producto con Marcado CE.

SEQPRO LIPO IS® se fabrica en las instalaciones de Progenika Biopharma, S.A. ubicadas en Derio, (España).