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Hipercolesterolemia Familiar  

La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una dislipemia hereditaria caracterizada por niveles elevados aislados y permanentes de lipoproteínas de baja densidad circulantes (c-LDL) .

Un individuo afectado por la HF tiene un  50% de probabilidad de que sus hijos la hereden.

Su prevalencia está estimada en: 1/300 a 1/500 de la población general.

La Hipercolesterolemia Familiar es un problema de salud a nivel global*:

• 10 millones de personas están afectadas en el mundo por la  HF.
• 200.000 pacientes  morirán de forma prematura por un evento cardiovascular.
• ~ 80% de los pacientes con HF siguen estando sin diagnosticar.
• ~ 84% de los pacientes con HF no  toman ningún medicamento para bajar el colesterol.

*Fernando Civeira. International Panel on Management of Familial Hypercholesterolemia. Guidelines for the diagnosis and management of heterozygous Familial Hypercholesteroleima. Atherosclerosis 173 (2004) 55-68.

Diagnóstico de la HF – Consenso global

• Sociedad Europea de Cardiología (ESC): “El Gold Standard para el diagnóstico de la HF está basado en una combinación de: datos clínicos, factores bioquímicos y el diagnóstico genético, para ofrecer la máxima utilidad clínica”. http://eurheartj.oxfordjournals.org/content/28/19/2375.full
  
  
• Organización Mundial de la Salud (WHO): “El cribado familiar a gran escala mediante el análisis genético ha demostrado ser altamente efectivo para la identificación de pacientes que no están siendo tratados actualmente”. http://whqlibdoc.who.int/hq/1999/WHO_HGN_FH_CONS_99.2.pdf
  
  
• Food and Drug Administration (FDA): “Las mutaciones en el gen LDLR están en la lista de biomarcadores genéticos válidos para el ajuste de la dosis de estatinas.” http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm
  
  
• National Institute for Health and Care Excellence (NICE): “El análisis en cascada usando una combinación de análisis genético y la medición de LDL-C está recomendado para identificar familiares de casos índice con un diagnóstico clínico de la HF.” http://www.nice.org.uk/guidance/cg071/chapter/key-priorities-for-implementation