DEFICIENCIA DE LIPOPROTEINA LIPASA: La enfermedad
- La lipoproteína lipasa (LPL) es una enzima clave implicada en la regulación de los niveles plasmáticos de las lipoproteínas ricas en triglicéridos (TG).
- La deficiencia de LPL es una enfermedad genética autosómica recesiva muy debilitante y progresiva, caracterizada por un marcado aumento de los niveles séricos de TG.
- Se han descrito más de 100 mutaciones en el gen LPL.
- La deficiencia de LPL está causada por mutaciones en homocigocis o heterocigocis compuesta que generan pérdida de la función enzimática de LPL. Además, las mutaciones en heterocigosis se asocian con una reducción o pérdida de la actividad enzimática de LPL pudiendo conllevar un riesgo aumentado de hiperlipidemia familiar combinada y ateroesclerosis prematura.
- La terapia génica para la deficiencia de LPL está en las últimas fases de desarrollo. (link a AMT)
