¿Una simple prueba de colesterol no es suficiente para el diagnóstico?
Las pruebas genéticas son útiles ya que las variaciones genéticas son
permanentes, de manera que pueden orientar y aumentar la adherencia al
tratamiento. Además, pueden ayudar a indicar si sus hijos se deberían
someter a pruebas, pudiendo beneficiarse de un diagnóstico precoz.
Además, los niveles de cLDL se pueden ver enmascarados por niveles
elevados de triglicéridos o fibrinógeno, que no interfieren con las
pruebas de LIPOchip.
¿Desaparecerá la HF?
No.
La HF no desaparecerá. Esta enfermedad disminuye la capacidad de su
organismo de eliminar colesterol. De manera que serán necesarios
regímenes de tratamiento permanente y cambios en el estilo de vida para
hacer frente a la evolución de la enfermedad.
Si tengo HF, ¿la tendrán mis hijos?
Es posible. La HF aparece en dos formas, HF heterocigota y HF
homocigota que es más grave. Si uno de los progenitores, el padre o la
madre, tiene HF heterocigota existe una probabilidad del 50% de que
alguno de sus hijos tengan HF heterocigota. Si tanto el padre como la
madre tienen HF heterocigota existe una probabilidad del 50% de que un
hijo tenga también HF heterocigota y una probabilidad adicional del 25%
de que un hijo tenga la forma más grave de la enfermedad, la HF
homocigota. La HF homocigota se da en aproximadamente 1 de cada millón
de nacimientos.
Si mi hermano o hermana no tiene genéticamente HF, ¿estoy yo a salvo?
No. Todavía sería posible que tuviese HF si su padre o su madre tienen HF.
¿Qué sucede si mis hijos tienen HF confirmada genéticamente?
Los estudios han demostrado que el tratamiento precoz, incluso en
niños, es muy eficaz a la hora de combatir los efectos a largo plazo de
la HF.
Mi padre tenía cardiopatía isquémica pero yo me siento bien, ¿quiere esto decir que estoy libre de HF?
El
aumento del colesterol es acumulativo. Si su padre o su madre tienen
HF, existe un 50% de probabilidades de que la tenga usted, esta
probabilidad es mayor si tanto su padre como su madre la tienen.
LIPOchip puede ayudar a confirmar la base genética y guiar a
continuación a qué miembros de la familia habrá que realizar las
pruebas de entre sus hijos, sus hermanos y los hijos de sus hermanos.
Si doy negativo en la prueba de HF utilizando LIPOchip, ¿quiere esto decir que no tengo HF genéticamente?
No. El LIPOchip busca las causas conocidas más frecuentes de HF, que
son variaciones genéticas en los genes de LDLR y APOB. Sin embargo,
según avancen los estudios científicos sobre la HF, es probable que se
identifiquen nuevas variantes en los genes que no se detectan
actualmente con el LIPOchip.
¿Me tengo que someter de nuevo a una prueba cada pocos años?
No, una sola vez es suficiente.
¿Es dolorosa la prueba con el LIPOchip?
No. Todo lo que hace falta es el ADN del paciente. Este se puede
conseguir a partir de una extracción de sangre o con una muestra de
saliva.
¿Identifica la prueba LIPOchip todas las mutaciones en el gen de LDLR que causa la HF?
Sí,
se trata de un sistema de dos partes. En primer lugar sometemos al ADN
a la detección de mutaciones conocidas utilizando el LIPOchip. Si
existe un indicio de que el ADN contiene una variación que no está en
el LIPOchip secuenciaremos la muestra seguidamente. Con este método se
identificará cualquier variación en el LDLR que no esté en el LIPOchip.
¿Quién es el "índice" o "probando"?
Esta
es una expresión médica que se refiere al primer paciente que se somete
a una prueba y que se descubre que tiene la enfermedad dentro de una
familia.
¿Puedo hacer un pedido de esta prueba directamente a Progenika?
El
LIPOchip debe de recetarlo su médico. Puede contactar con nosotros para
más información sobre la prueba para usted y para su médico.
Con la colaboración de:
