Si usted tiene un padre o hermano con HF:
Solicite una prueba genética. Es posible que no presente síntomas, pero
si tiene HF el colesterol habrá comenzado a acumularse en su organismo.
Además, las pruebas que miden los niveles de cLDL se pueden ver
afectadas por niveles elevados de triglicéridos o de fibrinógeno, sin
que esto represente un problema para el ensayo con LIPOchip.
Si usted tiene un diagnóstico bioquímico:
La confirmación de la HF a través de test genético es muy útil, puesto
que entonces será consciente de que su organismo es intrínsecamente
incapaz de eliminar el colesterol que no necesita. El tratamiento puede
mejorar enormemente la eliminación de colesterol. Los pacientes con una
confirmación genética presentan una mayor adherencia al tratamiento, ya
que se dan cuenta de que no se trata de una patología temporal, sino
permanente, y por lo tanto el tratamiento debe ser también permanente.
Si usted presenta un nivel de colesterol elevado y tiene o va a tener hijos:
Si tiene HF confirmada genéticamente, existe una probabilidad del 50% o
más de que sus hijos también padezcan HF. Puesto que la identificación
y el tratamiento precoz de la HF son fundamentales para mejorar el
pronóstico de la enfermedad, el someterse usted mismo y su pareja a las
pruebas puede dar una indicación de la probabilidad de que sus hijos
tengan HF.
Hijos con padres que tengan HF o colesterol elevado:
Si uno de los dos progenitores, el padre o la madre, tiene HF, entonces
sus hijos tienen una probabilidad de al menos 50% de tener HF. El
realizar las pruebas a los niños ayudará a que cualquier niño afectado
comience pronto su tratamiento. Los niños se pueden someter a pruebas
genéticas a una edad temprana, y los estudios recientes han demostrado
la eficacia del tratamiento en niños.
Indicaciones a partir de otros miembros de la familia:
- Presencia o historial familiar de xantomas en los tendones (nódulos duros en la piel de color amarillento).
- Presencia o historial familiar de niveles de colesterol plasmático total superior a 290 mg/dl en adultos.
- Presencia o historial familiar de enfermedad coronaria de aparición temprana.
