En la mayoría de los pacientes con HF, se da un depósito excesivo de colesterol en las paredes arteriales, lo que da lugar a la aparición de aterosclerosis y enfermedad cardiovascular (ECV) prematura. Aproximadamente el 45% de los hombres y el 20% de las mujeres con HF padecen cardiopatía isquémica antes de los 50 años de edad. La HF da lugar a un mayor riesgo de infarto de miocardio antes de los 40 años de edad, siendo este un aumento de 125 veces en las mujeres y de 50 veces en los hombres.
El defecto molecular subyacente que causa la HF consiste en variaciones en el gen que codifica la proteína del receptor de lipoproteínas de baja densidad (LDLR). La detección de estas variaciones proporciona la única confirmación inequívoca de HF. El efecto de estas mutaciones está presente desde el nacimiento.
Existen tratamientos eficaces para los pacientes con HF que pueden reducir los niveles de colesterol hasta un 60%. Esto da lugar al consiguiente descenso del riesgo cardiovascular y a un aumento significativo en la esperanza de vida de esos pacientes, especialmente si el tratamiento se ha comenzado precozmente. Sin embargo, solo una minoría de los pacientes con HF son diagnosticados, y de estos, un número significativo no recibe un tratamiento adecuado.
La detección y el tratamiento precoz de la HF son fundamentales para mejorar el pronóstico de los pacientes, debido a que la HF es una enfermedad con base genética, esto quiere decir que aproximadamente la mitad de los familiares del paciente, hijos, hermanos y padres, tienen probablemente la enfermedad. De manera que si se confirma que un paciente tiene HF, se recomienda la realización de pruebas genéticas a la familia de ese paciente con el fin de detectar la HF y comenzar a tratar a los miembros afectados que posiblemente no presenten síntomas. La detección y el tratamiento precoz son los pasos más importantes a la hora de ayudar a prevenir los posibles efectos de la HF.
Tanto la Organización Mundial de la Salud como la Sociedad Europea de Cardiología, y la Asociación Europea para la Prevención y Rehabilitación Cardiovascular recomiendan confirmar el diagnostico de HF con las pruebas genéticas, así como un cribado familiar (que se conoce también como prueba en cascada) que puede ayudar a identificar otros casos no diagnosticados.
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