Las causas de la HF son genéticas, siendo la principal diana el gen del receptor de las lipoproteínas de baja densidad (LDLR). Normalmente, la proteína del receptor de las lipoproteínas de baja densidad (producto del gen LDLR) ayuda a eliminar el colesterol de la circulación sanguínea. Sin embargo, existen variaciones en el gen LDLR que interfieren en el aclaramiento y que pueden dar lugar a que los niveles plasmáticos de colesterol LDL aumenten en exceso. Los niveles elevados de colesterol en sangre dan lugar a lesiones ateroscleróticas y finalmente a placas ateroscleróticas. Puesto que estas variaciones genéticas están presentes a lo largo de la vida del paciente, la generación acumulativa de lesiones ateroscleróticas comienza realmente en el nacimiento. En el caso de la apolipoproteína B-100 defectuosa familiar (FDB) se produce una situación similar, en la que las mutaciones en el gen APOB dan lugar a deficiencias en el aclaramiento de colesterol. LIPOchip detecta también estas mutaciones.
La diversidad de la base genética de la HF -el número de mutaciones identificadas supera las 800- hace que las pruebas genéticas convencionales sean muy caras y que requieran mucho tiempo. En contraste con esto, el array de ADN LIPOchip permite la detección precisa, rápida y con una buena relación coste-eficacia de un gran número de mutaciones de relevancia clínica.
La prueba LIPOchip de Progenika mide simultáneamente más de 240 mutaciones en LDLR, 3 mutaciones principales en APOB y 6 mutaciones en PCSK9. La prueba consta de dos fases, la primera es el análisis en laboratorio del ADN del paciente y en la segunda fase se realiza la interpretación bioinformática de esos datos. El informe que se proporciona al médico indica qué variaciones genéticas tiene el paciente y si existe pérdida de funcionalidad. Como parte del protocolo de la prueba, si el ADN del paciente contiene una variante desconocida, el resultado aparecerá señalado en el informe y a continuación el ADN del paciente será secuenciado y se identificará la nueva variante. Este método escalonado proporciona un planteamiento eficaz, exhaustivo y con buena relación coste-eficacia para las pruebas genéticas de la HF.
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